Hemofili er en sjelden og alvorlig X-kromosombundet medfødt blødersykdom som påvirker blodets evne til å koagulere, noe som betyr at mennesker med hemofili blør lenger enn normalt. Det anslås at omtrent 1 av 10 000 personer er rammet av hemofili, og 450 000 mennesker over hele verden lever med hemofili. I Norge er det mellom 400-500 mennesker med hemofili.

Hemofili karakteriseres av mangel på koagulasjonsfaktorer, og genene for dette arves vanligvis fra foreldre. Omtrent en tredjedel av tilfellene er forårsaket av en spontan mutasjon. Det er to forskjellige typer hemofili, og hver av disse er forbundet med mangel på en bestemt koagulasjonsfaktor.

Den vanligste typen er hemofili A, der personen ikke har tilstrekkelig koagulasjonsfaktor VIII (FVIII).

Hemofili B er mindre vanlig, og personer som ikke har tilstrekkelig koagulasjonsfaktor IX (FIX), representerer kun 15–20 % av det totale antallet hemofilitilfeller.

Genene for begge koagulasjonsfaktorene er på X-kromosomet, og det er grunnen til at det hovedsakelig påvirker menn som arver et berørt X-kromosom fra morssiden.

หนังสือแฮโมฟิเลียภาพ Lisa มิลเลอร์จากลอนดอน (แม่) และไอแซค (7) กับน้องสาว Lauryn (5) - Isaac มี haamophilia

เชื่อมโยงสองบรรทัดชื่นชมอย่างมากmarkwaugh.Net

I alvorlige tilfeller av hemofili oppstår kontinuerlig blødning etter mindre traumer, eller selv ved fravær av skade (omtales som spontan blødning). Det kan oppstå alvorlige komplikasjoner fra blødninger i ledd, muskler, hjerne eller andre indre organer. Dette kan føre til kronisk smerte og begrenset mobilitet.

Legemiddelbehandling ved hemofili gis som injeksjoner, enten når en blødning forekommer (behandling ved behov), eller forebyggende for å forhindre at blødninger oppstår i utgangspunktet.

På verdensbasis er det fortsatt mange personer med hemofili som er udiagnostisert eller som ikke får tilstrekkelig behandling. 

mennesker har hemofili på verdensbasis.

av de som har hemofili rapporterer at de har begrenset mobilitet.

av personer som lever med hemofili føler seg støttet av sine partnerne.

av foreldre til barn med hemofili, føler at sykdommen gjør hele familien mer bundet sammen.

Hemofiliillustrasjon som viser laboratorieutstyr.

Våre forskere leter etter innovative langtidsvirkende og subkutane behandlingsløsninger for hemofili og sjeldne blodsykdommer. Disse løsningene er rettet mot å redusere den nåværende behandlingsbelastningen og forbedre kliniske resultater, og vil bli supplert av forskning på orale behandlingsmuligheter og genterapi.

Vi arbeider hardt for å gi bedre livskvalitet til mennesker som lever med hemofili og andre sjeldne blødningsforstyrrelser.

Vi arbeider sammen med flere forskningsmiljøer for å oppdage nye mål og innovative løsninger for områder der det fortsatt er udekkede medisinske behov. Novo Nordisk fokuserer på:

  • Nye forebyggende midler ved hemofili
  • Celle- og genbaserte behandlingsmetoder
  • nye behandlinger for sjeldne blodsykdommer, som for eksempel sigdcellesykdom

I dag er det i forskningsporteføljen vår spennende potensiale for å sikre at vi er i forkant av å finne den neste generasjonen av innovative legemidler.

World Federation of Hemophilia. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia. https://elearning.wfh.org/resource/treatment-guidelines/ (lest 25.01.2021)

Hemofili (blødersykdom) - helsenorge.no https://www.helsenorge.no/sykdom/blod-og-lymfe/blodersykdom-hemofili/ (lest 25.01.2021)

Forsyth AL, Witkop M, Lambing A, et al. Associations of quality of life, pain, and self-reported arthritis with age, employment, bleed rate, and utilization of hemophilia treatment center and health care provider services: results in adults with hemophilia in the HERO study. Patient Prefer Adherence. 2015;9:1549-1560. Published 2015 Oct 29. doi:10.2147/PPA.S87659

Cassis FR, Buzzi A, Forsyth A, Gregory M, Nugent D, Garrido C, Pilgaard T, Cooper DL, Iorio A. Haemophilia Experiences, Results and Opportunities (HERO) Study: influence of haemophilia on interpersonal relationships as reported by adults with haemophilia and parents of children with haemophilia. Haemophilia. 2014 Jul;20(4):e287-95.