Hva er medfødt hemofili?

Personer med medfødt blødersykdom, også kalt hemofili, har en defekt i det genet som produserer koagulasjonsfaktor VIII (8) for hemofili A, eller IX (9) for hemofili B. Derfor har de et uvanlig lavt innhold av en av disse faktorene i blodet. Dette fører til kompromittert hemostase – det at kroppen har en redusert evne til å stoppe blødninger.

Personer med blødersykdom får typisk mye større blåmerker enn andre når de skader seg. Dette skyldes at det hos en bløder tar lengre tid før blødningen stopper enn hos en frisk person. Hos personer som er spesielt hardt rammet av blødersykdom, kan blødninger i tillegg oppstå helt spontant. Hvis personer med blødersykdom ikke får tilstrekkelig behandling, kan de på sikt få store handikap som en følge av leddskader som forårsakes av blødning. Hemofili er en alvorlig kronisk sykdom som i enkelte tilfeller kan være livstruende.